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全球首例先天性耳聋儿童基因治疗见成效

2023年10月18日 靓嘟嘟 浏览量:

本报讯 (记者 唐闻佳)先天性耳聋患儿有望通过前沿的基因治疗,重回“有声世界”。昨天,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(上海市五官科医院)披露全球首例先天性耳聋儿童基因治疗效果最新进展:目前,该病例已随访观察近10个月,患儿听力得到明确改善,已经可以进行日常对话。

2022年12月,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队对一名患儿进行了全球首例遗传性耳聋基因治疗药物注射。该项基因治疗药物技术,开辟了先天性耳聋治疗的新方向。包括该患儿在内,该院进行的全球首批多例基因治疗临床试验已被欧洲基因和细胞治疗学会年会(简称ESGCT年会)正式接收为大会报告,并将在比利时布鲁塞尔举行的第30届ESGCT大会上向全球同行分享。

全球先天性耳聋患者高达2600万,我国每年新生约3万聋儿,其中60%与遗传因素相关,严重损害儿童听觉、言语以及智力发育,但临床上尚无有效治疗药物。

耳畸蛋白缺陷(OTOF耳聋基因突变)是导致听神经病最常见的遗传原因,常引起儿童重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。负责攻克该疾病的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来及耳聋基因治疗团队,在该医院耳鼻喉科研究院院长、耳鼻喉科主任李华伟教授带领下,联合哈佛大学医学院著名听觉医学专家陈正一教授等,历经多年努力,成功研发出我国首款治疗耳畸蛋白缺陷所致耳聋的基因治疗候选药物,并在全球率先启动临床试验。

随着生物医药技术革新发展,基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力和最理想的策略之一。该方法通过将正常的基因或有治疗作用的基因导入靶细胞内,补偿或纠正缺陷基因,以实现从根本上改善听力的目标,其恢复的听力更接近自然声音的状态。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队采用基因补偿的方式,将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳,弥补缺陷的耳畸蛋白,从而恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能。目前,该团队已纳入多例患儿,临床试验结果表明,内耳基因治疗策略在耳聋患者中是安全、有效的。该研究为OTOF基因突变致聋患者提供了特异性的基因治疗候选药物,是遗传性耳聋治疗领域的重要突破。与此同时,在术前评估、给药方式、术中监控、术后护理等方面,该团队建立了成熟的临床治疗方案,为后续研究及临床应用提供有力支撑。

根据近期发布的《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案(2023-2025年)》,明确要进一步增强上海基因治疗科技创新策源能力,进一步提升临床研究和转化应用能力,进一步完善创新体系、优化产业生态,使上海成为基因治疗科技创新的重要策源地,为产业高质量发展提供新动力。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队长期聚焦耳聋基因治疗研发与临床转化。本次基因治疗取得的重大临床突破,也是一次院企合作、利用互补优势高效推进产学研转化的尝试。

“我们借力公司在药物开发上的经验,打通了基因治疗药物研发、产业化设计、工艺生产、安全评估等通路,建立了产学研发展新模式,开启了耳聋基因治疗新时代。”舒易来介绍,该院还将持续推进多种耳聋治疗药物的开发和临床转化,力求使更多耳聋患者重返有声世界。(文汇报)